[摘要] 目的：了解本地區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況，探討影響出生缺陷的因素，制定相應的干預措施。方法：按照遼寧省沈陽市出生缺陷監(jiān)測方案的要求，對全區(qū)的圍生兒進行了出生缺陷的動態(tài)監(jiān)測。結(jié)果：皇姑區(qū)2004~2007年出生缺陷的總發(fā)生率為138.62/萬(209/15 077)；2004~2007年出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢；男嬰發(fā)生率1.46%(119/8 129)高于女嬰1.30%(90/6 948)；≥35歲母齡組出生缺陷發(fā)生率高于其他年齡組；雙胎出生缺陷發(fā)生率高于單胎。結(jié)論：要廣泛開展健康教育，普及優(yōu)生優(yōu)育知識，重視并加強婚檢和孕前保健，實施出生缺陷干預，減少缺陷兒的發(fā)生及出生。
[關鍵詞] 圍生兒；出生缺陷；監(jiān)測；干預措施
[中圖分類號]R714.7 [文獻標識碼]A [文章編號]1673-7210（2008）04（a）-104-03
Cause and countermeasures of birth defects in Huanggu District during 2004 ~2007
LIANG Cong-mei1，WANG Yan-nian2，ZHAO Er-man1
(1．Huanggu District Maternity and Child Health Care Institute，Huanggu 110031，China；2.The College of Chinese Materia Medica，Shenyang Pharmaceutical University， Shenyang 110016，China)
[Abstract] Objective: To explore the condition of birth defects and associated factors， to find effective countermeasures. Methods: According to the programme for controlling birth defects in Liaoning Province，our district had carried out the continuous surveillance of birth defects. Results: The total prevalence of birth defects in Huanggu District was 138.62/10 000 births(209/15 077). There was a gradual increase trend of the prevalence from 2004 to 2007. The top five birth defects were congenital heart attack，cleft lip，other error occurred of external ear，congenital hydrocephaly and polydactyly. The birth defects rate of boys was obviously higher than girls；the group of ≥35 years old was higher than other groups；and twins birth was higher than single birth. Conclusion: The prevalence of birth defects in Huanggu District indicates a increasing trend; in recent years，birth defects are associated with the infant sex，pregnant woman，twins or single birth. There is some correlativity between the detective rate and birth defects.
[Key words] Birth defect；Surveillance；Intervention measures
出生缺陷是當前影響出生人口素質(zhì)和導致嬰兒死亡率居高不下的重要因素，也是導致兒童患病和長期殘疾的主要原因[1]， 給社會和家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負擔和精神痛苦。為了尋找本地區(qū)可能影響出生缺陷的危險因素，以及為制定有效的干預措施提供科學依據(jù)，本文對近4年皇姑區(qū)8家監(jiān)測醫(yī)院的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果進行了綜合分析。
1 對象與方法
1.1 對象
2003年10月~2007年10月在皇姑區(qū)8家監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)住院引產(chǎn)或分娩的孕滿12周至產(chǎn)后足7 d的圍生兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎、7 d內(nèi)死亡），具有明確診斷（肉眼能見或通過超聲波、尸體解剖等診斷依據(jù)確診）的出生缺陷兒。
1.2 方法
1.2.1 診斷依據(jù) 按照沈陽市《出生缺陷監(jiān)測方案》及23類出生缺陷的定義特征和診斷標準[2]執(zhí)行。
1.2.2 監(jiān)測方法 在全區(qū)范圍內(nèi)，采用以醫(yī)院為基礎的監(jiān)測方法，選擇8家助產(chǎn)單位作為監(jiān)測點，對住院圍生兒整群抽樣。各監(jiān)測點的監(jiān)測人員填寫圍生兒報表及出生缺陷兒登記卡，按時上報區(qū)婦幼保健所，由區(qū)婦幼保健所負責資料的匯總、整理和分析。
1.2.3 質(zhì)量控制 由區(qū)婦幼保健所對全區(qū)監(jiān)測醫(yī)院上報的表卡進行質(zhì)量控制，有疑問表卡退回更正。
2 結(jié)果
2.1 出生缺陷發(fā)生率與神經(jīng)管畸形發(fā)生率
2004~2007年的監(jiān)測結(jié)果顯示，出生缺陷發(fā)生率和神經(jīng)管畸形發(fā)生率呈上升趨勢，2007年較2004、2005、2006年發(fā)生率高，見表1。
2.2 主要出生缺陷發(fā)生順位及構(gòu)成比
前5位分別為先天性心臟病（12.44%）、總唇裂（11.96%）、外耳其他畸形（8.61%）、先天性腦積水（7.18%）、多指（趾）（6.22%），見表2。
2.3 各種特征的出生缺陷發(fā)生率
2007年各種特征的出生缺陷發(fā)生率與省、市監(jiān)測結(jié)果基本一致。男性高于女性；高齡產(chǎn)婦（≥35歲）分娩的圍生兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組；多胎的出生缺陷發(fā)生率高于單胎，見表3。
2.4 出生缺陷確診時間
209例出生缺陷中，產(chǎn)前確診37.80%（79/209），產(chǎn)后7 d內(nèi)確診62.20%（130/209）。2004年經(jīng)產(chǎn)前確診的病例構(gòu)成比為33.6%，2006年為32.7%，2007年為35.8%，經(jīng)χ2檢驗，各年度之間沒有明顯差異（P＞0.05）。
3 討論
出生缺陷也叫先天畸形，就是新生兒出生時就可能顯現(xiàn)出來的身體結(jié)構(gòu)異常，以及出生后數(shù)日數(shù)月，甚至數(shù)年才能發(fā)現(xiàn)的智力障礙和內(nèi)分泌代謝異常。我國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家，每年有100萬~120萬新生兒患有各種出生缺陷，占總出生人口2 000萬~2 200萬總數(shù)的5%左右。減少先天畸形兒的出生是提高我國人口素質(zhì)的重要方面[3]，是大幅度減少殘疾兒童的關鍵。本區(qū)2004~2007年共監(jiān)測圍生兒15 077例，出生缺陷發(fā)生率為138.62/萬，出生缺陷發(fā)生率有逐年升高的趨勢。近幾年本區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率雖然低于全國平均水平，但總體上呈上升趨勢。以上結(jié)果的發(fā)生可能與以下兩個方面有關：① “強制婚檢”的取消，破壞了一級預防的第一道防線。以往本所都是在婚檢期間，對新婚夫婦進行優(yōu)生優(yōu)育知識教育(包括補充葉酸預防神經(jīng)管畸形)，這對預防出生缺陷(包括神經(jīng)管畸形)的發(fā)生起到了一定的作用，但是自從2003年10月取消強制婚檢后，婚檢率直線下降，對新婚夫婦進行優(yōu)生優(yōu)育的宣傳教育也基本上處于停滯狀態(tài)，有相當多的孕婦是在懷孕后才對致畸因素有所了解，這種情況應引起相關部門的重視。②與出生缺陷監(jiān)測水平、診斷水平的不斷提高有較大的關系。
2004~2007年出生缺陷的構(gòu)成中，先天性心臟病、總唇裂、外耳其他畸形、先天性腦積水、多指(趾)居于我區(qū)出生缺陷的前5位。先天性心臟病發(fā)生率排在第1位，與各監(jiān)測醫(yī)院對先心病的診斷水平提高有關。胎兒先天性心臟病的病因復雜，種類繁多，難以預防。總唇裂、多指（趾）和耳部畸形是多基因疾病，在產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)比較普遍。但近年來有報道認為，妊娠期間吸煙可增加這些常見畸形的危險。通過對本區(qū)近幾年出生缺陷病史資料的分析，可以發(fā)現(xiàn)生育出生缺陷兒的孕婦（包括引產(chǎn)的）中，有14例孕早期曾服用藥物，藥名不詳；有19例孕早期曾吸煙或被動吸煙；有13例曾在孕早期喝酒；有7例曾在孕早期接觸過有毒有害物質(zhì)（比如在染發(fā)行業(yè)工作）等等。最終孕婦生出缺陷兒，與上述因素是否有直接的關系，還需要深入研究。但值得重視的是，對于準備要孩子的夫婦來說，做到有計劃，有準備地懷孕是至關重要的。
男性圍生兒出生缺陷發(fā)生率近4年來均高于女性圍生兒，本文資料顯示，唇腭裂、 先天性腦積水、神經(jīng)管畸形男性高于女性。本結(jié)果與其他國內(nèi)外報道有相似之處，但出生缺陷男女性別差異的原因有待進一步探討。高齡產(chǎn)婦（特別是年齡≥35歲）體內(nèi)細胞趨于老化，生殖細胞染色體畸變的幾率較大，本結(jié)果顯示年齡≥35歲的孕婦分娩的圍生兒出生缺陷發(fā)生率增加。此外，近幾年多胎的出生缺陷發(fā)生率一直高于單胎，這與全國的變化趨勢相一致。由此可見，對于有明顯高危因素的孕婦應高度重視，以期盡早發(fā)現(xiàn)異常。
資料中顯示，本區(qū)近幾年的產(chǎn)前診斷率一直保持在37%左右，產(chǎn)后7 d內(nèi)確診率為62.3%。嚴重的出生缺陷如先天性腦積水、唇腭裂、先天性心臟病、神經(jīng)管畸形的超聲產(chǎn)前診斷率為60%~90%。多指（趾）、外耳其他畸形等體表畸形大多在產(chǎn)后診斷。對于一些嚴重的畸形，產(chǎn)前確診可進行治療性引產(chǎn)，防止患有嚴重出生缺陷的圍生兒出生，這對家庭和社會都有重要意義。
4 建議與措施
降低出生缺陷的發(fā)生，關鍵是做好三級預防工作。首先，積極推廣一級預防措施，通過各種媒體廣泛宣傳優(yōu)生優(yōu)育知識，喚起全社會的重視和參與。①婚檢是一級預防的第一道防線，2003年取消強制婚檢后，我區(qū)婚檢率直線下降。雖然現(xiàn)在推出了免費婚檢，但婚檢率仍是不高。由于婚檢在控制出生缺陷方面有重要作用，建議恢復強制婚檢。②開展孕前保健服務，孕前保健是婚前保健的延續(xù)，是孕產(chǎn)期保健的前移。孕前保健主要通過對計劃懷孕的夫婦進行健康教育、健康狀況檢查、健康指導三方面服務，最大限度地預防出生缺陷的發(fā)生。其次，針對二級預防的方針，普及推廣超聲等產(chǎn)前診斷技術，產(chǎn)前篩查等工作，特別是應加強對流動人口的管理，使廣大育齡婦女都能享受保健服務。最后，做好三級預防工作，主要指新生兒疾病篩查和治療，對出生缺陷兒進行早期干預。
總之，切實有效地落實以上措施，將有利于降低出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，造福于家庭和社會。只有在政府、社會、家庭、個人都充分認識到出生缺陷帶來的危害[4]，并積極采取多種預防措施的情況下，才能真正減少出生缺陷的發(fā)生。
[參考文獻]
[1]肖煦,蘇穗青,李雅珍,等.降低出生缺陷發(fā)生率提高出生人口素質(zhì)[J].中國婦幼保健,1998,13(5):264.
[2]中國衛(wèi)生部婦幼衛(wèi)生司,中國出生缺陷監(jiān)測中心.中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊[S].1995.
[3]羅焰瓊,劉建新.圍生兒出生缺陷危險因素監(jiān)測及干預效果分析[J].中國婦幼保健,2004,19(1):11-13.
[4]楊進,吳喜蓮,米路易,等.11221例圍生兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析[J].中國醫(yī)藥導報,2007,4(33):88-89.
（收稿日期：2008-01-21）
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